Martínkovi jsou dva roky a trpí vzácným genetickým onemocněním. Léčba je však velmi nákladná a pojišťovna ji odmítla zaplatit. Minulý rok se zvedla obrovská vlna solidarity a lidé vybrali na Donio.cz 151 milionů korun. Nyní se konečně dočká léčby ve Francii, kam také v neděli s rodiči odletěl.
Malý Martin trpí vzácným syndromem AADC, který způsobuje neurologické a jiné potíže. Na celém světě se vyskytuje asi jenom 120 případů tohoto onemocnění. Martínek navíc trpí hodně těžkou formou této nemoci a je zcela odkázán na pomoc druhých. Nedrží ani hlavičku, trpí křečemi a kvůli slabému polykacímu reflexu mu část jídla končí v plicích.
Zobrazit příspěvek na Instagramu
Léčba, kterou Martin podstupoval u nás, pouze tlumila příznaky. Existuje však genová terapie lékem Upstaza. Pokud bude úspěšná, chlapce zcela vyléčí. Stojí však zhruba 100 milionů korun. Vzhledem ke vzácnosti onemocnění ji však pojišťovna odmítla zaplatit. Rodiče se proto rozhodli zřídit na Donio.cz sbírku, kde nakonec loni přispělo přes 300 tisíc lidí a vybralo se neuvěřitelných 151 milionů korun.
„Krátce po 10. hodině dopolední jsme odletěli na renomovanou kliniku do francouzského Montpellier, kde Martínkovi bude v následujících dnech proveden zákrok a podání léku Upstaza, jež by mu měl vrátit prakticky plné zdraví,“ informovala v neděli rodina.
Nejdříve Martin podstoupí předoperační vyšetření a samotný zákrok ho čeká na přelomu ledna a února. Zúčastní se ho i čeští lékaři. Než se bude moct vrátit do Česka, zůstane v nemocnici ještě zhruba 14 dní.
Zobrazit příspěvek na Instagramu
„Efekt samotné léčby bývá patrný do měsíce po zákroku, kdy se zpravidla upravují nebo přímo vysazují uměle podávané aktivátory dopaminu (tzv. symptomatická léčba). Genová terapie je unikátní v tom, že dokáže ‚opravit‘ poškozený gen tak, aby zase fungoval správně,“ dodala rodina.
Jsou to skvělé zprávy, přejeme Martínkovi hodně štěstí a brzké uzdravení.
Čerpali jsme z novinky.cz